I test genetici sono esami di laboratorio altamente specializzati che analizzano il DNA per identificare variazioni genetiche associate a malattie ereditarie o a predisposizioni verso determinate condizioni cliniche.

A differenza dei comuni esami del sangue, che mostrano lo stato di salute in un preciso momento, l'analisi genetica indaga la struttura biologica di base, che resta invariata nel corso della vita.

Cosa analizza nello specifico il test genetico?

Questo screening avanzato è progettato per rilevare mutazioni specifiche specifiche su diversi livelli.

• Geni: mutazioni o alterazioni nella sequenza del DNA.
• Cromosomi: anomalie nella struttura o nel numero dei cromosomi.
• Proteine: cambiamenti biochimici che possono segnalare un’alterazione genetica sottostante.

Le principali applicazioni cliniche dei test genetici

È importante chiarire che l'analisi del DNA non serve a prevedere il futuro in modo deterministico, ma a fornire elementi concreti per una gestione proattiva della salute. Le informazioni ottenute attraverso lo screening sono cruciali per tre obiettivi principali: 

1. diagnosi accurata che permette di confermare o escludere il sospetto di una patologia genetica in presenza di sintomi specifici;
2. valutazione del rischio per determinare la predisposizione a sviluppare determinate patologie nel corso della vita, come nel caso della familiarità oncologica (es. tumore al seno o al colon) o cardiovascolare;
3. pianificazione familiare consapevole che consente di valutare le probabilità di trasmettere una condizione genetica ereditaria ai propri figli, supportando le coppie in scelte riproduttive informate.

Come si effettua l'esame: il percorso clinico

L'esecuzione del test è rapida e non invasiva: prevede un semplice prelievo di sangue o un tampone salivare. I campioni vengono poi analizzati in laboratorio.

Tuttavia, l'esame non si riduce al solo referto e richiede sempre un percorso strutturato di consulenza genetica diviso in due fasi. La prima è la consulenza pre-test, un colloquio con lo specialista per valutare la storia familiare e l'appropriatezza dell'indagine. La seconda è la consulenza post-test, un incontro fondamentale per interpretare i risultati, comprenderne le implicazioni cliniche e pianificare insieme l'eventuale follow-up medico personalizzato.

Consulenza genetica al San Camillo

Se desideri comprendere meglio la storia della tua salute familiare o se il tuo medico ti ha suggerito un approfondimento specialistico, l'équipe del Poliambulatorio San Camillo ti accoglie in un ambiente protetto e dedicato. 

Il nostro obiettivo è darti risposte chiare, affiancandoti con sensibilità in ogni passo di questo percorso di conoscenza e prevenzione.